بولوزای اپیدرمولیز اتصالی به طور کلی از بدو تولد آشکار می شود و ممکن است شدید باشد. تاول های بزرگ و زخمی در بولوزای اپیدرمولیزیس اتصالی مشترک هستند و می توانند منجر به عفونت و از دست دادن مایعات بدن شوند. در نتیجه ، اشکال شدید بیماری ممکن است کشنده باشد.
اپیدرمولیز بولوزا (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) گروهی از بیماری های نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول زده می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی ، حتی در اثر گرما ، مالش ، خراش یا نوار چسب ظاهر شوند. در موارد شدید ، تاول ها ممکن است در داخل بدن مانند مخاط دهان یا معده ایجاد شوند.
اکثر انواع بولوزا اپیدرمولیز ارثی است. این وضعیت معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی خود را نشان می دهد. برخی از افراد تا زمان بلوغ یا اوایل بزرگسالی علائم و نشانه هایی ندارند.
اپیدرمولیز بولوزا هیچ درمانی ندارد ، اگرچه اشکال خفیف ممکن است با افزایش سن بهبود یابند. معالجه مراقبت از تاول و جلوگیری از ایجاد تاول جدید است.
علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا بسته به نوع آن متفاوت است. آنها عبارتند از:
ممکن است تا زمانی که کودک نو پا شروع به راه رفتن نمی کند یا تا زمانی که کودک بزرگتر فعالیت های بدنی جدیدی را شروع می کند که اصطکاک شدیدتری را روی پا ایجاد می کند ، تاول های اپیدرمولیز ظاهر نشوند.
اگر شما یا فرزندتان تاول زده اید با پزشک خود تماس بگیرید ، به خصوص اگر دلیل آن را نمی دانید. برای نوزادان ، تاول شدید می تواند زندگی را تهدید کند.
به دنبال مراقبت های پزشکی فوری باشید اگر شما یا فرزندتان:
بسته به نوع گل و لای اپیدرمولیز ، ممکن است تاول در لایه بالایی پوست (اپیدرم) ، لایه پایین (درم) یا لایه ای که این دو را جدا می کند (منطقه غشای پایه) ایجاد شود.
در یک اختلال اتوزومال غالب ، ژن غیرطبیعی یک ژن غالب است که در یکی از کروموزوم های غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد. شما نیاز داریدفقط یک ژن غیرطبیعی تحت تأثیر این نوع اختلال قرار می گیرد. فرد مبتلا به اختلال اتوزومال غالب - در این حالت پدر - 50٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا با یک ژن غیرطبیعی و 50٪ احتمال داشتن کودکی بدون تأثیر با دو ژن طبیعی را دارد.
برای داشتن یک اختلال اتوزومال مغلوب ، شما دو ژن غیر طبیعی را به ارث می برید ، یکی از هر یک از والدین. یک حامل دارای یک ژن غیرطبیعی (ژن مغلوب) و یک ژن طبیعی (ژن غالب) است. سلامت حامل تحت تأثیر قرار نمی گیرد. دو ناقل 25٪ احتمال داشتن کودکی بی تأثیر با دو ژن طبیعی (چپ) ، 50٪ احتمال داشتن کودکی بی تأثیر که داراییک حامل (وسط) و 25٪ احتمال داشتن کودکی مبتلا با دو ژن مغلوب (راست).
اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس معمولاً از بدو تولد یا در اوایل نوزادی آشکار می شود. شایع ترین و کم شدت ترین نوع آن است. تاول زدن ممکن است با اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس نسبتاً خفیف باشد.
دیگهبولوزا اپیدرمولیز تروفیک به طور کلی از بدو تولد یا در اوایل کودکی آشکار می شود. اشکال شدیدتر بولوزا دیستروفیک اپیدرمولیز می تواند منجر به خشن ، ضخیم شدن پوست ، ایجاد زخم و تغییر شکل دست و پا شود.
اپیدرمولیز بولوزا معمولاً ارثی است. ژن بیماری ممکن است از یکی از والدین مبتلا به بیماری منتقل شود (وراثت اتوزوم غالب). یا ممکن است از هر دو والدین منتقل شود (ارثی اتوزومی مغلوب) یا به عنوان جهش جدیدی در فرد مبتلا بوجود آید که می تواند منتقل شود.
پوست از یک لایه خارجی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. منطقه ای که لایه ها به هم می رسند غشای پایه نامیده می شود. انواع مختلف بولوزا اپیدرمولیز تا حد زیادی توسط لایه ای که تاول در آن تشکیل می شود ، تعریف می شود.
انواع اصلی بولوزا اپیدرمولیز عبارتند از:
داشتن سابقه خانوادگی اپیدرمولیز بولوزا عامل اصلی خطر ابتلا به این اختلال است.
عوارض اپیدرمولیز بولوزا ممکن است شامل موارد زیر باشد:
جلوگیری از بولوزا اپیدرمولیز امکان پذیر نیست. اما می توانید برای جلوگیری از تاول و عفونت اقداماتی انجام دهید.
یک پزشک ممکن است از ظاهر پوست آسیب دیده به اپیدرمولیز بولوزا شک کند. وی به احتمال زیاد فرزند شما را تحت آزمایش های آزمایشگاهی قرار خواهد داد تا تشخیص را تأیید کند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اگر تغییر در شیوه زندگی و مراقبت در منزل علائم و نشانه های اپیدرمولیز بولوزا را کنترل نکند ، ممکن است درمان ها شامل داروها ، جراحی و توان بخشی باشد. این وضعیت اغلب با وجود درمان پیشرفت می کند ، گاهی اوقات باعث عوارض جدی و مرگ می شود.
داروها می توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت در جریان خون (سپسیس) کمک کنند. اگر زخم ها علائم عفونت گسترده ای را نشان دهند (تب ، ضعف ، تورم غدد لنفاوی) ، پزشک ممکن است آنتی بیوتیک خوراکی تجویز کند.
ممکن است به درمان جراحی نیاز باشد. گزینه هایی که بعضی اوقات برای این شرایط استفاده می شود شامل موارد زیر است:
کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپیست ، کاردرمانگر) می تواند به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از زخم و انقباض کمک کند.
محققان در حال مطالعه روش های بهتر برای درمان و تسکین علائم اپیدرمولیز بولوزا هستند ، از جمله:
می توانید در خانه گام بردارید تا از تاول ها مراقبت کرده و از ایجاد جوش های جدید جلوگیری کنید. بیاموزید که چگونه از زخم ها مراقبت کنید و از تغذیه مناسب ، که برای افراد مبتلا به بولوزا اپیدرمولیز ضروری است ، استفاده کنید.
پزشک می تواند نحوه مراقبت صحیح از تاول را به شما نشان دهد و در مورد راه های جلوگیری از آن به شما مشاوره دهد. با پزشک خود در مورد راه های ایمن شکستن و تخلیه تاول ها قبل از بزرگ شدن آنها صحبت کنید. دکتر شما همچنین می تواند محصولی را برای کمک به مرطوب نگه داشتن مناطق آسیب دیده توصیه کند ، که به بهبود زخم و جلوگیری از عفونت کمک می کند.
به طور کلی ، این مراحل را انجام دهید:
یک رژیم غذایی متنوع و مغذی باعث رشد و نمو در کودکان می شود و به ترمیم زخم کمک می کند. اگر تاول در دهان یا گلو خوردن کودک را برای شما دشوار می کند ، در اینجا چند پیشنهاد وجود دارد:
درمان و پیشگیری از تاول و عوارض اپیدرمولیز بولوزا می تواند برای شما ، فرزندتان و اعضای خانواده استرس آور باشد. ممکن است به اشتراک گذاشتن نگرانی ها و اطلاعات با خانواده ها در شرایط مشابه مفید باشد. از ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی خود در مورد گروه های پشتیبانی کننده اپیدرمولیز بولوزا در منطقه خود بپرسید. اگر عضویت در یک گروه پشتیبانی برای شما مناسب نیست ، در مورد مشاوران ، روحانیون یا مددکاران اجتماعی که با خانواده های مقابله با بولوزای اپیدرمولیز کار می کنند ، سوال کنید.
ممکن است شما به پزشکی مراجعه کنید که در تشخیص و درمان بیماریهای پوستی تخصص دارد (متخصص پوست).
مراکزی که در تشخیص ، ارزیابی و درمان افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تخصص دارند ، ممکن است به شبکه ای به نام EB Clinet تعلق داشته باشند. در این مراکز متشکل از پزشکان ، پرستاران ، مددکاران اجتماعی و متخصصان توانبخشی هستند که مراقبت های ویژه ای را برای افراد مبتلا به این بیماری ارائه می دهند.
مراجعه منظم به چنین مرکزی می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد و بستری شدن در بیمارستان را از عوارض افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا کاهش دهد. اگر مرکز تخصصی بولوزا اپیدرمولیز در دسترس شماست از پزشک خود بپرسید.
مهم نیست که ابتدا به چه نوعی از پزشک مراجعه می کنید ، در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات آورده شده است.
پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده بودن برای پاسخ دادن به آنها ممکن است وقت بگذارد تا نکاتی را که می خواهید در مورد آنها عمیقاً صحبت کنیم ، مرور کنیم. پزشک شما ممکن است بپرسد:
در زمان منتهی به وقت ملاقات ، می توانید خطر ابتلا به تاول های جدید در کودک خود را به حداقل برسانید:
در صورت مشاهده علائم عفونت احتمالی در اطراف تاول ، بلافاصله با پزشک خود تماس بگیرید.